Treatment of Spinal Muscular Atrophy (SMA)
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- 20 Jun 2018
蔡德康醫生
養和腦神經科中心主任
腦神經科專科醫生
脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一種罕見隱性遺傳病，香港約每一萬個新生嬰兒中，便有一人是SMA患者。患者因為基因變異，無法製造足夠SMN蛋白，以致損壞運動神經元，令全身肌肉無力及萎縮，病情嚴重要依賴儀器呼吸，甚至死亡。近年有關治療SMA的臨床發展，已經轉守為攻，由支援呼吸及改善併發症，變為針對致病基因，使患者可以自行製造足夠SMN蛋白，逐步恢復正常肌肉功能，重獲新生。基因為本的治療，將會為SMA及其他遺傳性神經肌肉疾病患者帶來一線曙光。
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About Dr. TSOI Tak Hong
Hong Kong Sanatorium & Hospital
Co-Director, Neurology Centre
Honorary Consultant in Neurology
Specialist in Neurology
Honorary Clinical Associate Professor, Department of Medicine (HKU)
Clinical Associate Professor (Honorary), Department of Medicine and Therapeutics (CUHK)
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