曙光初现 脊髓肌肉萎缩症治疗初探
- 有关脑神经内科的主题
- 文章
- 养和文章
- 2018年6月20日
蔡德康医生
养和脑神经科中心主任
脑神经科专科医生
脊髓肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种罕见隐性遗传病，香港约每一万个新生婴儿中，便有一人是SMA患者。患者因为基因变异，无法制造足够SMN蛋白，以致损坏运动神经元，令全身肌肉无力及萎缩，病情严重要依赖仪器呼吸，甚至死亡。近年有关治疗SMA的临床发展，已经转守为攻，由支援呼吸及改善并发症，变为针对致病基因，使患者可以自行制造足够SMN蛋白，逐步恢复正常肌肉功能，重获新生。基因为本的治疗，将会为SMA及其他遗传性神经肌肉疾病患者带来一线曙光。
详细内容，请浏览养和之道2018年6月号：
