Spinal Muscular Atrophy (SMA)

隨著特首林鄭月娥介入，治療脊髓肌肉萎縮症（SMA）的美國新藥將引入本港，社會對這種罕有疾病患者的關注相應升溫。

據統計，SMA患者分一至四型，本港現約有60名患者，當中一型約有10人，一般用藥效用較低。

養和醫院腦神經科中心主任蔡德康醫生指出，SMA患者的身體未能製造運動神經元所需蛋白，因此會損壞患者控制隨意肌肉的神經細胞，令全身肌肉迅速退化、無力及萎縮。

他稱，最嚴重的情況是，出生頭6個月就已經發病，為之第一型。如果出生後6至18個月發病為之第二型。如果18個月後才發病，相對來說較輕微，大部分人士自已可以走路。而第四型就是，成年之後才發病，影響最輕微。

不過，這種頑疾並非不能完全預防，如果有結婚生仔的打算，產前基因檢查可以降低SMA風險。

養和醫院副院長陳煥堂醫生表示，如果夫妻雙方在產前檢查中，都帶有隱性基因，就需要和婦產科醫生詳細談談。可能在產前檢查的時候，就可以知道嬰兒有無這種罕見的遺傳病，而作出合適處理。

食物及衞生局局日前表示，引入新藥治療脊髓肌肉萎縮症患者的進度良好，臨床團隊正密鑼緊鼓籌備，會盡快評估病人情況，如果合適便可用藥。

資料顯示，養和醫院的「健步樂行獻愛心」步行籌款活動踏入第10年，今年特別為「脊髓肌肉萎縮症慈善基金」籌得36萬多元，希望為不能走動的SMA患者購置設備。

文章刊於2018年5月7日《明報健康網》