随着特首林郑月娥介入，治疗脊髓肌肉萎缩症（SMA）的美国新药将引入本港，社会对这种罕有疾病患者的关注相应升温。
据统计，SMA患者分一至四型，本港现约有60名患者，当中一型约有10人，一般用药效用较低。
养和医院脑神经科中心主任蔡德康医生指出，SMA患者的身体未能制造运动神经元所需蛋白，因此会损坏患者控制随意肌肉的神经细胞，令全身肌肉迅速退化丶无力及萎缩。
他称，最严重的情况是，出生头6个月就已经发病，为之第一型。如果出生後6至18个月发病为之第二型。如果18个月後才发病，相对来说较轻微，大部分人士自已可以走路。而第四型就是，成年之後才发病，影响最轻微。
不过，这种顽疾并非不能完全预防，如果有结婚生仔的打算，产前基因检查可以降低SMA风险。
养和医院副院长陈焕堂医生表示，如果夫妻双方在产前检查中，都带有隐性基因，就需要和妇产科医生详细谈谈。可能在产前检查的时候，就可以知道婴儿有无这种罕见的遗传病，而作出合适处理。
食物及衞生局局日前表示，引入新药治疗脊髓肌肉萎缩症患者的进度良好，临床团队正密锣紧鼓筹备，会尽快评估病人情况，如果合适便可用药。
资料显示，养和医院的「健步乐行献爱心」步行筹款活动踏入第10年，今年特别为「脊髓肌肉萎缩症慈善基金」筹得36万多元，希望为不能走动的SMA患者购置设备。
文章刊於2018年5月7日《明报健康网》
