现代夫妇为下一代做好准备，不少都会在婚前或计划生育前接受身体及基因检查，以查找是否有遗传病或其他特别疾病，确保孩子日後能健康成长。
如果准父母其中一方或双方有遗传病，基因检测技术如何帮忙他们？今期由生殖医学科专科医生为大家详细剖析。
居住内地丶三十馀岁的曹氏夫妇，前年从广州来港到养和医院，谘询有关遗传学及生育问题，因为曹先生担心自己的遗传病会影响下一代。
「我在二十多岁时因为高血压而求诊，发现初期肾病，数年後肾功能持续衰退，医生建议我做详细检查，结果发现我有多囊性肾病。这是一种遗传病，医生说可能是遗传自父或母，建议可以透过基因检测追溯家族病史。当时我没有打扰父母亲，但其後妹妹也出现病徵，见医生再追查，结果发现母亲都有多囊肾病，我的肾病正是遗传自母亲，而妹妹的儿子亦遗传了这个基因，原来我们一家都有这个病……」曹先生向接见的养和医院生殖医学科专科医生骆红医生说。
曹先生一直希望有下一代，过去六年一直努力尝试，亦见过中医调理身体，但一直未能成功。他其後到内地一间生殖医学中心，进行详细身体检查後发现自己患无精症，精液内根本没有精子，所以妻子一直无法怀孕。
生殖医学中心人员建议他可以用其他人的精子人工受精，曹先生虽然无奈但也同意，可惜即使借用他人精子，妻子都无法成功怀孕。及後香港朋友建议他到养和医院再谘询，经过医生的深入追查及细心规划，从曹先生体内取出精子，经过体外受孕和胚胎植入前遗传学检测，曹太终成功怀孕，并诞下不带多囊性肾病遗传基因的健康婴儿。
事前检测 保B平安
负责这次辅助生育过程的养和医院生殖医学科专科医生骆红医生说，透过胚胎植入前基因检测及体外受孕疗程，终於为曹氏夫妇孕育一个健康正常的胚胎，为他们圆了生育梦。然而过程绝不容易，期间多个胚胎生长数天後便停止分裂，幸好馀下的胚胎能正常生长。
骆红医生说，现在有不少夫妇为了孕育健康的下一代，在计划怀孕前都会谘询医生并进行基因检查，特别是夫妇年纪较大丶单方或双方有遗传病，可以在进行体外人工受孕过程中，透过胚胎植入前基因检测，筛走不正常或带有遗传疾病基因的胚胎，只移植不受影响的胚胎，避免有关疾病或异常传给下一代。
胚胎植入前基因诊断三大类
骆红医生说：「胚胎植入前基因检测（PGT）目前主要分为三类，第一类是胚胎植入前染色体数目异常检测（PGT-A），主要检视四十六条（即二十三对）染色体是否齐全，例如唐氏综合症婴儿便是多出一条第二十一号染色体。
第二类是胚胎植入前单基因病变检测（PGT-M）。这项检测针对性地诊断胚胎会否带有某疾病基因，常见例子是两夫妇都是地中海贫血基因携带者，他们的下一代便有四分一机会是严重地贫患者。
第三类是胚胎植入前染色体结构变异检测（PGT-SR），即父或母的染色体某一截出现易位丶倒置等情况，父或母可能没有任何疾病或身体问题，但当怀上带有问题染色体的婴儿，便容易导致流产或结构异常。」
骆医生说，医生会因应个别夫妇的情况，了解他们的家族及个人病史，针对不同问题而建议他们选择一个适合的基因检测方案。
反覆流产染色体数目异常
胚胎植入前染色体数目异常检测（PGT-A）昔日称作胚胎着牀前染色体筛检（PGS），当父母健康正常，但妻子惯性流产，又没有找到特别原因，可考虑进行此检测查找原因。
骆医生说：「常见的流产原因是胎儿染色体不正常。很多时父母染色体数目正常，但随着妈妈年龄增长，卵子老化，胎儿出现随机性染色体数目异常机会率增加，容易造成反覆性流产。」
甚麽人需要考虑接受PGT-A？骆医生指出，一般健康正常的夫妇，若曾经试过多於一次流产或惯性流产，或者妈妈较高龄，担心日後胎儿的染色体不正常，都可以透过这方法检查清楚；如果夫妇曾多次尝试体外受孕，胚胎都未能成功着牀，也可以考虑接受这个检测。只要把带有正常染色体数目的胚胎植入母体，减少因为染色体数目异常而导致着牀失败或流产，便可增加母亲成功怀孕机会。
缩短冤枉路
三十二岁的何太，是另一个进行体外受孕并配合胚胎植入前基因检测，成功诞下健康宝宝的个案。
「我曾经四次怀孕，其中三次出现早期流产，一次出现宫外孕，需要切除一边输卵管。最近的一次是透过体外受孕，放了四个胚胎，结果都未能成功怀孕。」经历多次流产的何太非常沮丧，但她没有放弃，最後到养和医院体外受孕中心寻求谘询。
骆红医生为夫妇二人检查，确定他们的身体都健康，两人的染色体都正常，之後再追查女方的免疫系统丶凝血因子丶子宫结构等，都没有发现问题。
何氏夫妇希望再进行体外受孕，骆医生从女方抽取二十二粒卵母细胞，成功培植出十二个胚胎。其後的PGT-A检查中，发现只有一个胚胎染色体数目正常，幸好移植这胚胎後，何太成功怀孕，BB健康出世。
何太十分感激表示：「过去五年我一直尝试，每次都以为会成功，却最终失败，心情好像过山车般起伏，终於……我和丈夫都能成功诞下我们的宝宝，实在得来不易。」
骆红医生说，如果这对夫妇继续努力尝试自然怀孕，可能最终都会成功，但当中或会经历很多次失败。透过胚胎植入前染色体数目异常检测，能够缩短这对夫妇屡试屡败的冤枉路。
单基因遗传病
至於患有多囊性肾病的曹先生，属单基因遗传病。骆医生解释，单基因遗传疾病的遗传模式分为常染色体（autosomal）或X染色体（X-linked），其中常染色体隐性遗传，当父及母都有这个隐性基因时，子女就有四分一机会遗传到疾病，最常见例子是地中海贫血症；常染色体显性遗传，则只要父母其中一人带有疾病基因，子女就有一半机会患病，然而带有这常染色体显性遗传基因的父或母，可能在年轻时没有发病，到了年纪较大时疾病才显现出来。而曹先生所患的多囊性肾病，便是显性遗传病。
因为有多囊性肾病和无精症到养和求诊的曹先生，骆医生为他进行详细检查，发现他精囊内仍有精子，可抽取精子进行人工受孕。经实验室技术人员加倍呵护将胚胎培养至较成熟阶段，并经过胚胎植入前基因检测，最终确定只有一个没有带病基因的健康胚胎。骆医生在曹太的自然排卵周期移植胚胎，最後曹氏夫妇诞下健康女儿。
不过骆医生强调，胚胎植入前基因检测属针对性检测，不能大海捞针，亦不能排除所有遗传病。
偶然发现听障基因
骆医生说，现在较多人选择在婚前做遗传学基因检测，有些夫妇因而发现原来自己有遗传病，只是一直未发病或徵状不明显。
陈氏夫妇在婚前基因检测中发现，两人都带有隐性听觉受损基因，下一代有四分一机会失聪，夫妇於是到养和医院求助。骆医生建议陈氏夫妇进行体外受孕及胚胎植入前基因检测，结果成功为陈太抽取二十四粒卵母细胞，成功培植八个胚胎，基因检测时发现其中两个胚胎受影响丶三个染色体异常丶一个不确定，只有两个胚胎染色体正常但是携带听障基因。
在茫茫人海中带有此听觉受损基因的男女相遇，然後相爱丶结婚，这个机会其实不高，但他们就是遇上了。最後陈氏夫妇两人商量後，决定植入带有疾病基因的胚胎，孩子只是基因携带者，不会患病，但他日後仍有机会把此疾病基因遗传至下一代。
染色体异常问题
黄氏夫妇亦是於婚前进行基因检测，发现女方带Fragile X基因，这是一种X染色体遗传（X-linked）疾病，可影响智力，带此Fragile X基因的女性，卵巢会较早衰退。下一代如果是女性，纵使遗传了母亲的Fragile X基因，由於女儿有两条X染色体，可以自行修补，故不一定会发病；如果下一代是男性，因只有一条X染色体，就无法修补，所以会发病。因此黄氏夫妇希望透过体外受孕疗程配合胚胎植入前基因检测，排除怀有疾病BB的机会。
另一对二十馀岁的周氏夫妇，因胎儿结构异常要进行人工流产，其後追查发现是妈妈的第十五号染色体有一截易位至第九号染色体。周氏夫妇决定接受体外受孕疗程，两次疗程後终找到一个正常胚胎。
「如果父或母有染色体平衡易位，大概有三分二机会胚胎不正常而导致流产或结构异常。透过胚胎植入前染色体结构变异检测（PGT-SR），筛走染色体不正常的胚胎，增加妈妈成功怀孕机会。」骆医生说。其後周太的哥哥亦进行基因检测，发现有同一问题，日後计划生育时可以及早作出准备。
文章刊於2021年6月2日《东周刊》《养和医疗档案》
