准备生育的爸妈，最大的愿望当然是孩子顺利出生丶健康成长。不过，若家族中有遗传病史（如地中海贫血丶一些癌症或隐性基因遗传病等）丶有惯性流产或属高龄产妇的女士，要顾虑的事情便会更多！随着基因检测技术愈趋进步和普及，经医生评估和诊断後，有需要的准爸爸妈妈是可以透过「新一代基因排序技术」（Next-Generation Sequencing, NGS）进行「胚胎植入前染色体数目异常基因检测」（PGT-A）或「胚胎植入前基因检测—单基因病变 / 染色体结构变异」（PGT-M / SR）等检测，配合体外受孕（IVF）疗程，在胚胎移植前查找是否有异常的染色体丶分析基因异常疾病丶筛选正常胚胎，以减少将遗传病传下一代和提高受孕的机会。
准备怀孕者注意：家族性遗传病丶高龄生育丶惯性流产
养和医院生殖医学科专科医生邓霭珊医生指出，在本港甲型地中海贫血的比例相当高，约100人中就有3至4人带有这个病症的基因，重型患者甚至需要接受长期输血治疗。不少准备结婚人士都会考虑接受婚前检查，一般婚前检查并不会涵盖所有遗传病的检查，通常只会包括较常见的地中海贫血。
此外，还有很多属隐性基因的遗传病，难以从一般婚前检查中知晓。邓医生指出，若夫妇俩有以下的情况，包括：
- 高龄妇女
- 多次体外受孕失败
- 惯性流产
又或是：
- 患有严重遗传病，或带有该遗传病的异常基因
- 家族有严重遗传病史
- 曾诞下患有严重遗传病的孩子
如在准备怀孕，可考虑谘询医生意见，评估一下是否需要进行基因检测，了解自己的情况；如发现有需要，可考虑透过IVF疗程，配合胚胎植入前基因检测技术，检查有没有合适的胚胎可供移植，孕育下一代。
PGT-A助筛选正常胚胎 PGT-M / SR助诊断基因异常疾病
邓医生指出，若夫妇接受IVF疗程并配合胚胎基因检测，事前必须先做临牀诊断和评估，以了解准父母的病史和其家族病史。如有需要，或先要找出准父母是否带有遗传病的异常基因。
简单而言，为胚胎进行的基因检测分别是PGT-A及PGT-M/SR；PGT-A有助选择染色体数目正常的胚胎进行移植，也有助减低诞下带有染色体异常胎儿，如唐氏综合症等疾病的风险；至於PGT-M / SR则有助针对地检测胚胎是否带有准爸妈的遗传病或异常基因，诊断是否有单基因病变或染色体结构变。
附表：
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胚胎植入前染色体数目异常检测 |
胚胎植入前基因检测— 单基因病变 / 染色体结构变异（PGT-M/SR） |
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适用人士 |
适用於高龄妇女丶惯性流产及反覆着牀失败个案，因所孕育的胚胎之染色体数目异常机率偏高 |
适用於想生育之遗传病患者/ 遗传病的异常基因携带者丶家族有严重遗传病史丶曾诞下患有严重遗传病的孩子 |
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检测重点 |
主要检测胚胎染色体数目是否正确 |
针对检测胚胎是否有该遗传病之基因或染色体缺陷 |
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检测目的 |
可减少流产率丶提高体外受孕成功率及减少胎儿畸形率 |
可减少流产率／减少胎儿畸形率，减少将严重的基因异常遗传至下一代的机会 |
个案：缺了中指遗传病
她表示，曾有男士及其家族成员均有先天缺了中指的个案，在他考虑生育时，担心会遗传给孩子。「经医生诊断及评估後，为求诊者进行了基因检测技术，结果确定了其中一条异常的染色体，当他和太太考虑接受体外受孕疗程时，便可透过基因检测技术在胚胎植入前检查，避免将严重的基因异常遗传至下一代。」
个案：雄激素受体缺失问题基因携带者
另一个案是一位孕妇在首次怀孕时，接受唐氏筛查时显示胎儿为男性(即拥有Y染色体)，但其後进行超声波扫描时，并没有发现胎儿有男性性徵，在医生建议下作羊膜穿刺术（抽羊水）确定胎儿拥XY染色体，经过进一步基因检测後，发现胎儿属於「雄激素受体缺失」的患者。
邓医生解释：「胚胎基因虽为男性，但因为雄激素受体缺失，患者不能对雄性荷尔蒙作出反应，在胎儿阶段未能长出男性性徵，日後其身体表徵虽为女性，但却不会有月经等，也不能生育。」
养和医院分子遗传学家陈俊良博士阐释，以女性一方为此基因携带者为例，在生育下一代时，若是XY（男性）後代，有50%机会属「雄激素受体缺失」，而XX(女性)後代呢？同样有一半机会是携带者，有机会将突变基因继续遗传给下一代。
邓医生强调，这种情况无论对准父母或胎儿出生後都会带来困扰，而透过PGT-M技术可以帮助准父母挑选没有携带该基因的胚胎作移植。
家族遗传乳癌丶大肠癌 检测助减低基因突变风险
基因检测技术早已用於遗传性癌症基因检测，陈博士表示，部分常见的癌症如乳癌丶大肠癌等都属於家族遗传性，当家族病史经常出现某种癌症，便有可能遗传了该肿瘤基因，采用PGT-M / SR技术有望帮助减低这些基因突变遗传至下一代的风险。
技术近年亦不断发展，以往一些例如携有染色体平衡易位丶倒位等隐性基因问题的个案，可能需要邀请其他家族成员同时进行基因检测，以收集大量基因资料，才可找出问题所在；但随着引入新技术，提高了检测的准确度及效率，只需为求诊准父母进行基因检测，找到双方／其中一位是否带有不正常基因之外，更可能透过此结果，应用到整个家族作比对，以助找出其他家人有否拥有相同致病基因。
助高龄生育丶惯性流产妇女 增加受孕率
根据政府统计处於2018年12月发表的《1981年至2017年香港生育趋势》的资料显示，在2003年至2017年间，年龄组别30至34岁及35至39岁女性的生育率分别上升47%及104%，这跟本港女性迟婚的趋势有关。
邓医生强调，女性卵子的品质会随着年纪增长而变差，连带形成的胚胎出现随机性染色体数目异常的机会也会增多，胚胎的着牀率也会减低。「透过检测胚胎的染色体数目是否正常後才植入母体，能提高着牀机会，减低流产或诞下带有染色体异常胎儿的风险，如唐氏综合症。」
陈博士指出，正常人拥有23对即46条染色体，但为了提高高龄妇女的受孕机会，经评估後可以抽取胚胎细胞进行PGT-A，检测胚胎细胞内染色体的数目是否正常。
怀孕前需要基因检测吗？
不过，邓医生提醒，并非每对准父母都需要考虑进行基因检测，缺乏临牀诊断和家族病史的检测有如「大海捞针」。邓医生和陈博士提醒，在决定进行基因检测前，要清楚了解任何先进技术都有可能出现误差，非百分百准确，胚胎也有可能在抽取细胞过程中受到破坏，因此父母双方要有充足的心理准备，作出取舍和平衡。
文章刊於2020年6月4日《明报健康网》
