准妈妈希望宝宝健康成长，在怀孕早期接受产检有助了解胎儿的状况，减低怀孕期间出现并发症的风险，保障母婴健康，当中较常见的包括唐氏综合症（21号染色体数目异常）、爱德华综合症（18号染色体异常）和巴陶氏综合症（13号染色体异常）等染色体筛检。
人体每个细胞均带有23对染色体，如胚胎的染色体异常，可影响胎儿的生理及智力发展。以唐氏综合症为例，现时约每600名新生婴儿便有1名患上此症，而风险会随怀孕年龄增加而上升，35岁孕妇诞下唐氏综合症婴儿的机率为300分之1；至40岁机率会增至100分之1。
不同孕期筛查唐氏综合症：OSCAR、NIPT
多种早孕期筛检可计算出胎儿患有唐氏综合症的风险，例如在孕期11至14周前进行的早孕期一站式唐氏综合症筛查（OSCAR），按孕妇年龄，以超声波检查胎儿的颈皮下透明层的厚度，并检验孕妇的血液检查荷尔蒙水平，评估胎儿患有唐氏综合症的风险，灵敏度为90%，约有5%机会为假阳性；怀孕10周后则可以选择无创性胎儿染色体筛查（Non-invasive prenatal test, NIPT），透过抽血检查，分析血浆内由胎盘释出的胎儿游离DNA，分析胎儿染色体有否异常。研究结果显示，NIPT筛查侦测唐氏综合症的灵敏度超过99%，假阳性的机率少于1%。
染色体检查属侵入性 孕妇应与医生商量
这两种检测只作筛查而非直接诊断，如结果呈阳性，医生或会建议以绒毛膜活检（从胎盘抽取绒毛细胞组织）或羊膜穿刺术（从孕妇子宫抽取羊水样本）进一步检查染色体，但两者皆属侵入性，导致流产的机会率为0.5%至1%。相对上，NIPT准确度较高，出现假阳性的机率亦相对低；并能检测更多罕见的染色体异常。决定检查方法前，孕妇应与医生仔细商讨筛检方式及跟进。
撰文：养和医院妇产科专科医生陈运鹏医生
文章于2025年5月28日刊于《明报》
