目前已知的遗传病超过6000 种，当中地中海贫血、血友病等为常见遗传病，其他疾病包括自闭症和癌症等，都有机会与遗传有关。
医学基因检测可分析我们的遗传密码，从而协助医护人员替这些求助者制定个性化的遗传病预防筛查、手术治疗和药物方案等。 然而，当这项科学技术与个人心理社会因素结合时，各人均会有不同反应。 「遗传咨询师」的工作，便是通过医学基因知识和辅导技巧，协助个人和家庭在选择基因检测和了解检测结果的过程中，能够逐步调整心态以作出最合适决定。
26岁的李先生患有严重听力损失，他与 25 岁的太太计划生育，所以双方进行了基因携带者筛查检测。 筛查结果发现，李先生的 GJB2 基因两个副本都带有基因变异，所以夫妇决定寻求遗传咨询服务。 遗传咨询师在收集双方的个人和家族病史后，发现李先生患有听力损失，符合 GJB2 基因相关遗传病的病征。
遗传性听力损失涉及多个基因，而李先生所接受的基因携带者筛查只检测了部分与听力有关基因，加上 GJB2 基因涉及多种遗传模式，夫妇在接受遗传咨询后，得悉他们在展开生育计划前，可先接受遗传性听力损失的多基因套组检测，以便了解如果他们生育下 一代， 可能要面对有关遗传性听力损失的生育风险。
深层意义
分析由医学基因检测所发现的「遗传密码」，对生育计划具有重大意义。 除了可以协助夫妇了解他们如诞下后代，孩子受遗传病影响的机率外，对于有意接受辅助生育治疗的夫妇，如他们有家族已知的严重遗传病，可透过基因检测筛选出低风险带有家族已知严重遗传病的胚胎，及了解胎儿部分的遗传健康状况。
虽然有些人渴望了解自己的遗传密码，但也有人担心基因检测结果会带来焦虑和不确定性。 因此，结合基因知识及辅导技巧的遗传咨询，可在医学基因检测过程中，协助个人或家庭解读这些遗传密码及其意义。
评估范畴
遗传咨询通常由遗传咨询师或接受过遗传咨询培训的医生进行; 如个人或家庭涉及遗传因素而生病，就需要由医学遗传科医生去进行临床评估和诊断。 市民寻求遗传咨询服务的情况包括：家族中有已知遗传病或罕见疾病、多名家庭成员患有癌症或早发性癌症、基因检测显示有基因变异、计划怀孕或已怀孕，以及需要遗传病的预防和管理建议。
遗传咨询师与病人讨论的范畴，常见有以下几类：
了解个人和家族健康史：遗传咨询师会详细了解病人及其家族的健康史，包括任何已知的遗传病或疾病。
评估遗传风险和解释基因检测：根据病人的个人和家族病史，遗传咨询师可以评估病人患遗传病风险，并转介至医学遗传科医生或专科医生。 如有需要，遗传咨询师可以解释基因检测的过程、目的和可能出现的结果，以协助病人理解检测结果的意义和可能带来的影响。
提供遗传辅导：遗传咨询师可提供社会心理支持，帮助病人及其家人应对遗传病的风险，以及可能对生活的影响。 同时，遗传咨询师也会提供相应 建议，例如改变生活方式、进行监测和采取预防措施，以降低风险或减轻疾病的影响。
遗传咨询师除解读病人的遗传密码外，亦会帮助他们理解遗传密码对于孩子、下一胎、兄弟姊妹、父母、父系家人或母系家人等的意义。
聆听沟通
目前市面上的医学基因检测种类繁多，大致可分为诊断性检测、症状前和预测性检测、携带者筛查检测、产前检测、胚胎植入前基因检测、新生儿筛查和药物基因检测等。
当中所使用的检测方法，可包括全基因组、全外显子组、多基因套组、Sanger定序、荧光原位杂交技术、 DNA微阵列、质谱、聚合酶连锁反应测定或单分子实时 DNA测序等。
由于遗传咨询师需要因应个人及其家庭需要，解释各个基因检测选择的好处和限制，所以在遗传咨询的过程中，聆听、沟通和与病人建立信任关系是关键的一环。 有时候，检测结果可能与当事人所希望的并不一致，此时，遗传咨询师更需以同理心为他们解释报告结果、耐心解答病人和家属的各种疑问，并提供适当的辅导，以助他们调适心态面对检测结果，并跟进其后续所需。
值得一提，近年坊间亦有一些非医学性质的基因检测，市民接受这类检测后，反而有机会对自己的健康状况产生疑惑。 由于这些检测并不能作医疗用途，如有疑问应寻求遗传咨询师的专业意见。
撰文：养和医院遗传咨询师罗伟琪
(文章刊于2024 年 09 月 1 3 日《信报财经新闻》健康生活版《杏林手记》专栏)