医学界与科学界一直探讨癌症的成因与治疗方法，从研究中证实，癌症是源於基因变异的疾病。基因变异分为先天遗传及後天环境所致。从基因图谱发现，癌症有一成是由遗传性致癌基因引致，如乳腺癌及大肠癌均为常见的遗传性癌症。有医生认为，市民认识癌症与遗传基因的关系，有助提前采取预防及治疗。透过基因检测解读个人基因密码，尽快查找高危的致癌基因，并采取相应的预防措施，即有助减低关键基因病变的潜在风险。
随近年医学界对癌症研究越趋成熟，发现癌症与遗传有密切关系。若有家族遗传史，可藉由基因检测以检查自己和家人是否具有遗传性癌症的先天基因变异，从而作出相应的预防。其实人体由许多细胞组合而成，每个细胞都有一个细胞核，内藏23对蝴蝶状的染色体，染色体由双螺旋DNA盘绕组织蛋白再不断延伸而成，而带有蛋白质编码的DNA片段称为基因。
养和医院医学遗传科主任林德深医生称，如果父母的精子或卵子出现基因变异，促成结合後的细胞会遗传了致癌基因，但下一代未必百分百会发病，因遗传方式分为常染色体显性特质和隐性特质，以常染色体显性遗传为例，若父母其中一方为患者，其子女有一半机会发病；至於常染色体隐性遗传的癌症，若父母都是致病基因的携带者，子女有四分一机会发病。下一代亦可透过生活方式丶食物及避开环境引发的因素来改变发病率。现时常见的癌症中，以乳腺癌和大肠癌属高遗传性的癌症，其他如前列腺癌丶胰脏癌及胃癌等，亦可能与遗传性基因有关。
逾20万人带遗传性致癌基因
林医生指出，香港曾於2018年进行一项研究，从超过500名中国籍健康人士中，检查与8种癌症有关的30组基因，推算本港约3%健康人士带有遗传性致癌基因，即全港可能有超过20万人带有这些致病基因。市民在进行基因检测前，必须做好身心准备，要在知情并同意下寻求专业的基因/ 遗传谘询，包括甚麽时候开始进行测试丶采用甚麽工具进行测试及测试的频率密度。基因检测分为单一基因丶基因套组（panel）丶全外显子定序（WES）及全基因组定序（WGS），可检测多个指定基因，甚或两万多个基因，检测范围越大丶耗时越长。检测後必须由专科医生向当事人阐释基因结果及问题，并提供一系列的处理方法，如何跟进兼附带心理辅导，整个过程旨在提供预防的方法及帮助治疗。
一般遗传性致癌基因引起的癌症有三种特质：
（一）早发性，发病年龄可能早至二三十岁；（ 二）猛烈性，病情较为严重及快速恶化；（三）多发性，常见有多个肿瘤，例如双边乳房同时有肿瘤或单乳有多个肿瘤等。癌症有一成与遗传性致癌基因有关，先天以外，後天环境因素亦非常重要，例如鼻咽癌及肝癌都不乏与吸烟和饮酒等不良习惯有关。具癌症家族史宜及早检查。
林医生解释，带有遗传性致癌基因不一定会发病，但患病风险肯定较一般人高。据外国研究显示，每8名女性中会有一人在70岁前患上乳腺癌，若带有遗传性致癌基因，患病风险会上升至45%至65%。由於常见的遗传性癌症带有致癌基因，所以具癌症家族遗传史的人应透过临床医生的专业谘询，及早采取适当的措施，包括进行更密集的检查，接受X光造影及磁力共振（MRI）的影像检查，尽早了解自己的身体状况，对个人和家人健康都有帮助。
林医生指出，以一对母女为例，40岁的母亲确诊患有乳腺癌，属早发性的一种，可透过抽血进行基因检测，如发现基因突变的BRCA1，即表示有二分一机会把致病基因传给女儿。因此，女儿属遗传性致癌的高危一族，应及早关注自己的乳房健康，并可进行基因谘询及考虑进行多项检测，以了解自己是否带有致病的遗传性基因，从而作出彻底的预防及治疗。
事实上，基因检测与身体检查无异，目的是及早发现潜藏疾病丶防患未然。如果患者早在0期阶段已发现致癌基因存在，可选择较简单且合适的治疗方案，对症下药，避免待癌症发展至晚期或扩散後才进行治疗。
文章刊於2020年10月26日《明报健康网》
