突发肿胀窒息可致命 罕见遗传病 药物以急性处理及长期控制为治疗目的

身体不同部位毫无先兆下失控地肿胀，而一旦肿胀的位置是位于咽喉，可以因此堵塞病人的呼吸道，令其在短时间内窒息致命。这种可以影响全身，甚至致命的罕见病，叫「遗传性血管性水肿」（Hereditary Angioedema，简称HAE），属一种显性遗传病。养和医院儿童免疫、过敏及传染病科专科医生陈伟明医生解释，病人因缺乏一种特定蛋白酶或该蛋白酶的功能异常，在其个别的诱因诱发下，突发出现局部性水肿，医生一般会按病人情况，处方急性及长期控制用的药物，来降低病发时致命的风险，以及减少疾病对日常生活的影响。

遗传性血管性水肿病因 过量产生「缓激肽」引发水肿

「遗传性血管性水肿」的病因，是源于基因突变或遗传，令身体缺乏一种「C1抑制蛋白酶」，或其「C1抑制蛋白酶」功能出现异常，令病人出现免疫发炎反应，体内从而不受控地产生另一种蛋白质「缓激肽」（Bradykinin），「缓激肽」会令血管扩张，增加体液通过血管壁进入身体组织，形成水肿。

常见发病部位：四肢、面部、肠胃、眼、咽喉肿胀可致命

陈医生指出，「遗传性血管性水肿」可发生在任何部位，常见部位包括四肢、面部、肠胃、眼部等，肿胀程度因人而异，可严重至影响日常生活，例如令病人不能睁开眼睛、嘴唇肿胀至不能进食等，肿胀问题可以维持长达3至5天；惟最令人担心的肿胀部位属咽喉，当咽喉突发肿胀而又未能及时处理，呼吸道可以被阻塞长达数分钟，病人可能因而窒息致命。

「遗传性血管性水肿」并没有明确的诱发因素，诱因更是因人而异，根据文献记载，常见诱因有荷尔蒙影响、压力、感染、外来创伤、睡眠不足，甚至个人状态差等，都可引致病发，因此病发前可谓毫无先兆，防不胜防。

属罕见遗传病难确诊 误作过敏病症医治

由于「遗传性血管性水肿」属罕见的遗传病，即使患者在青少年时期起病发多年，都难以确诊；或被误当作一般过敏病症来医治，处方的抗敏药或类固醇，对此病实毫无帮助，未能对症下药。陈医生表示，有统计指出「遗传性血管性水肿」的患者，一生中会有50%机会出现可能致命的咽喉肿胀，因此准确揪出罹患此病的患者尤其重要。

至于应如何诊断，陈医生指，临床诊断及问症、了解家族病史非常重要，因为此病属显性遗传病，父或母如带有致病基因，其子女便会有50%机会遗传得此病，因此如发现求诊者的直系亲属有相类似病征曾出现，便有需要作更深入的检测，安排求诊者验血，检验免疫系统指数是否异常、血清补体C4的数值及C1抑制蛋白酶水平是否低于正常值等，如符合相关诊断标准，便可确诊「遗传性血管性水肿」，并制定适当的治疗方案。

两类处方药物治疗目的有不同：急性处理及长期控制

陈医生指出，治疗目的主要分为「急性处理」及「长期控制」两部分。急性处理是针对病人当发病时，如何在短时间内纾解病人肿胀的症状，一般会为病人即时注射血清，补充C1抑制蛋白酶，有呼吸困难的情况则会提供呼吸机辅助呼吸。

长期控制方面，目的是减少发作频率和减低病发时的严重程度，一般会处方口服药物，以补充C1抑制蛋白酶及抑制免疫系统。现时医学界推出了新型药物，其原理是抑制直接导致水肿的「缓激肽」，避免血管扩张，预防病发的有效率达90%，虽然副作用比旧式药物相对较少，惟部分病人对新药有过敏反应，因此需密切监察用药情况。

文章刊于2021年5月26日《明报健康网》