林德深醫生
養和醫學遺傳科主任
兒科專科醫生
甚麼是醫學遺傳科?
醫學遺傳科是一個關於遺傳基因及遺傳疾病的專科,為有意生育的夫婦、遺傳疾病患者及其家人提供醫學遺傳評估、診斷及輔導。
我們會就某種遺傳疾病,比較常人與求診者的染色體及基因有何差異,並確認相關變異的性質、表徵及遺傳方式,預測個人及其下一代的發病風險及病情。現時醫學遺傳在診斷方面發展成熟,特別是為有意生育的孕婦作遺傳診斷,推斷及評估胎兒患上遺傳疾病的風險。另一方面,醫學遺傳在治療上的應用仍屬初步階段,有待更多重要研究。
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