產前診斷的真相及誤解
相信大部份孕婦在懷孕期間最憂慮的事，就是自己會否誕下異常的嬰兒，而產前診斷可否及早檢查出異常的胎兒？其準確性有多高？
出現異常嬰兒的原因
嬰兒為何會有結構性問題？原因一般歸納為以下幾項：
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染色體問題：
要是染色體的數目不正常，嬰兒便有機會出現結構性或智能上的問題，最常見的病例是唐氏綜合症，正常人有46條染色體，但唐氏綜合症的患者在第21對染色體多了一條，染色體總數是47條，因此而引致身體或智能的缺憾。 |
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遺傳病：
其中一種最常見的遺傳病是地中海貧血症，約5%南中國海或香港人有甲類地中海貧血隱性遺傳因子，這些因子不會影響到日常生活，但要是伴侶同樣有這隱性遺傳因子，那麼，他們結合而誕下的嬰兒，便會有25%機會有嚴重的甲類地中海貧血症。
另一方面，約3%南中國海或香港人帶有乙類地中海貧血隱性遺傳因子，若伴侶也有同樣的隱性遺傳因子，他們同樣有25%的機會是會誕下有嚴重乙類地中海貧血症的嬰兒。這些嬰兒初出生時問題並不易被察覺，但成長至約4-6個月，便開始貧血，甚至要每月輸血才能維持生命。
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傳染病：
其中一樣較常見的傳染病是德國麻疹，若孕婦於懷孕期間得了德國麻疹，便有可能會傳染給胎兒。 |
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藥物：
除了傳染病，若孕婦在懷孕期前或期間不小心服了某些藥物亦可能會影響到胎兒的結構。當然，亦有些結構有問題的嬰兒是找不到致病原因的，亦有可能是有多種原因而致病，如先天性心臟病等。 |
常見的染色體異常－唐氏綜合症
數據顯示，孕婦年紀愈大，胎兒有唐氏綜合症的機會率愈高，機會率按年齡分布如下：
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孕婦年齡40歲(機會率1/100) |
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孕婦年齡35歲(機會率1/350) |
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孕婦年齡30歲(機會率1/900) |
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孕婦年齡25歲(機會率1/1300) |
唐氏綜合症的產前診斷
以羊水穿刺術抽取羊水化驗，以及在胎盤抽取組織作絨毛膜活檢，都是一些常見的產前診斷方法。然而，這些都是入侵性的檢查方法，縱使所使用的針是非常幼，抽取羊水或組織的過程多麼順利，都仍有約1/200的小產機會，所以，醫生會計算孕婦懷有唐氏綜合症胎兒的風險，及衡量小產的風險，讓孕婦作出平衡兩者的選擇。
傳統而言，以35歲作分界，35歲以上懷孕便被稱作高齡產婦，被認為最值得做入侵性產前診斷。然而，除了年齡之外，醫生亦可透過其他方法去檢查及界別孕婦是否懷有唐氏綜合症嬰兒的高風險一族。
中孕期篩查
醫生可在16-20孕週替孕婦進行唐氏綜合篩查，以孕婦的年齡，配合抽血檢查結果，就可以計算出其胎兒患唐氏綜合症的風險，這篩查適合任何年齡的孕婦進行的，而且預測率高達七成。意指若所有孕婦也進行這篩選，有七成患唐氏綜合症的胎兒會在這測試中檢查出來。
早期一站式檢查
在懷孕期11-13週，屬於懷孕早期，孕婦已經可以接受一站式的產前檢查，透過照超聲波檢查胎兒頸皮的厚度、抽血檢查，加上年齡的計算，可評估出懷有唐氏綜合症嬰兒的風險，這多方面的檢查，比單用年齡來計算準確得多，其預測率更高達九成。
若通過以上測試發現風險提高了，孕婦便值得進行入侵性檢查。
超聲波診斷唐氏綜合症的準確度
有某些唐氏綜合症胎兒，有些特徵的確能夠透過超聲波顯露出來，例如唐氏嬰兒無鼻骨或鼻骨不明顯、股骨很短、腎盂有擴張、腸較光、十二子腸有閉塞等等，這些疑似徵狀都會增加醫生對孕婦懷有唐氏綜合症胎兒的懷疑，但也不能就此確定其是否有病，之後也會進行羊胎水的化驗以作確認。但必須注意的是，有些唐氏綜合症的胎兒，在超聲波檢查時可以是完全正常的。
早期產前檢查的好壞
香港平均每一千名初生嬰兒，便有十個有明顯嚴重結構異常，每900名嬰兒便有一名有唐氏綜合症。而先天性心臟病是初生嬰兒最常見的結構異常，每1000名嬰兒便有七名有先天性心臟病，當中還有九成病例是沒有家族病史的，所以產前結構性的超聲波檢查是十分重要。傳統上孕婦會在懷孕中期作結構性超聲波的，但現時的超聲波儀器愈來愈精確，在懷孕早期也可能對胎兒的異常特徵有所發現。在產前診斷出胎兒結構異常，好處是父母可預先了解胎兒的缺憾，當中有些疾病是可以醫治的，要是檢查發現胎兒正常，也可以令孕婦在懷孕期間感到安心。
但是，早期產前檢查也有一定的壞處，若超聲波照到一些似是而虛的情況，便會引發一場虛驚，令孕婦擔憂不已。另一方面，若檢查顯示出胎兒正常，但嬰兒出生後卻出現問題，父母便會更加傷心和不知所措。最後，或因檢查出胎兒患兔唇，有些父母因而決定終止懷孕的，這是會增加終止懷孕的機會。
三維或四維超聲波的價值
如果是用作胎兒健康檢查的話，二維的超聲波已經足夠。但三維或四維超聲波也有一定的優點，包括可輔助澄清並確定二維超聲波診斷、三維圖像有利轉介其他專科醫生、增加孕婦與家人的溝通、增加孕婦及家人對小生命的連繫等。
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